医学意义
华法林是目前广泛应用的香豆素类口服抗凝药，其主要用于预防和治疗血栓栓塞性疾病以及骨关节置换、脑梗死和心脏支架手术术后康复等。因其疗效明确、价格便宜而广泛使用。但是由于华法林的个体治疗范围很窄，剂量受各种因素影响而分布很广，不同个体所需的维持剂量差异可能达到十数倍。如果服用过量则可出现致命性出血，而过低则无法达到抗凝效果，有血栓风险。临床上，医生需根据凝血酶原时间国际标准化比值（INR）多次调整华法林剂量，因而合适的剂量较难达到。影响华法林用药剂量的因素主要分为遗传因素和非遗传因素，在遗传因素中维生素K环氧化物还原酶亚单位1-VKORC1（1639 G>A）和CYP2C9*3位点突变与否将对华法林用量产生较大的影响。有研究显示CYP2C9基因的突变型CYP2C9*3，其编码的酶活性比野生型CYP2C9*1降低了80%。而VKORC1启动子上基因位点（-1639G>A）的突变与否也和华法林的剂量密切相关。在亚洲人群中CYP2C9*3和VKORCl（1639G-A）的突变比例则分别达到了4.55%和7.59%左右，因而对于这两个位点的多态性检测更具备临床指导意义。
