医学意义
1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉及NSHI的相关基因30多种，故本检测的基因无异常，不排除存在其他NSHI相关基因及位点突变。
2.GJB2基因是第一个被克隆的DFNA(常染色体显性耳聋)基因，发生频度较高，在东亚人种中以235delC基因突变最为常见。
3.GBJ3基因是中国本土克隆的第一个相关基因，538C>T为常染色体显性遗传位点。
4.SLC26A4基因突变可导致常染色体隐性耳聋DFNB4和大前庭水管综合症（EVAS），其最常见的突变为IVS 7-2 A＞G。
5.12s rRNA基因突变属于母系遗传的NSHI，与氨基糖苷类药物性耳聋相关
