患者，女，27岁，主因眼睑水肿1个月，下肢水肿4天入院。
1一般资料
患者1个月前感冒后出现双眼睑水肿，晨起较重，当时无下肢水肿，无肉眼血尿，未觉尿中泡沫增多，未予重视。4天前无明显诱因出现双下肢水肿，呈指凹性，无肉眼血尿，无腰痛、乏力，无发热，无光过敏、脱发、关节炎，无口干、眼干等症状。就诊于当地医院，查尿常规隐血2+，蛋白3+，为求进一步诊治来我院。
患者自发病以来，精神饮食睡眠尚可，自觉小便减少（具体量不详），大便正常。体重较平时增加3kg。
既往史：既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病病史，否认慢性支气管炎病史，否认胆囊炎、胆结石、传染病、手术外伤史、输血史、药物食物过敏史。
个人史：生长于当地（天津蓟县）。否认吸烟、饮酒史，否认药物嗜好。否认疫水疫区接触史，无工业毒物、粉尘、放射性物质接触史。24岁结婚年龄，配偶健康状况良好，已育1子0女，子女健康状况良好。经期规则，经量中等，无痛经。
家族史：父亲47岁时猝死，原因不详。家族其他成员无相似的疾病病史。
2体格检查
体温 36.8℃ 脉搏 84 次/分 呼吸 20次/分 血压 140/70 mmHg ，身高160 cm，体重60 kg，体重指数23.4。双眼睑水肿，咽无充血，双侧扁桃腺I度肿大。双下肢无叩击痛，双下肢中度指凹性水肿。余无明显异常
3辅助检查
血常规白细胞4.3×10^9/L，中性粒细胞59.8%，血红蛋白104.0 g/L，血小板160.0×10^9/L；钾3.60 mmol/L，血肌酐57.0 umol/L，尿酸385 umol/L，钙1.90 mmol/L，磷1.37 mmol/L；血浆总蛋白42.4 g/L，白蛋白22.9g/L，球蛋白19.5 g/L。血脂四项：甘油三酯1.68 mmol/L，总胆固醇7.52 mmol/L，HDL 1.09 mmol/L，LDL 5.14mmol/L，空腹血糖5.51 mmol/L。凝血四项无异常；乙肝五项无异常，血沉20 mm/h，结核抗体阴性，风自身抗体谱未见异常，湿三项无异常，补体C4 0.14 g/L稍下降，免疫球蛋白A 1.19 g/L稍下降、免疫球蛋白G 3.88 g/L明显下降，免疫球蛋白M 1.38 g/L稍升高。尿常规隐血2+，蛋白3+，24小时尿蛋白15.15 g/d。
胸片无异常。泌尿彩超: 左肾12.7×5.2 cm，右肾11.9×5.5 cm，实质回声增强，双肾弥漫性病变。腹部彩超：肝回声粗，脾大，门静脉略宽。心脏彩超左室射血分数66%，心内结构及功能未见异常；血管彩超提示双下肢动脉静脉未见异常。
4诊断
根据患者以上表现，我们诊断为：肾病综合征，肾性高血压，轻度贫血等。考虑感冒后出现水肿和大量蛋白尿，当时推测为原发性肾小球肾炎，微小病变或膜性肾病的可能性大。但是，让我们惊呆的是，肾穿刺活检病理结果报告：结合光镜、免疫荧光及电镜检查，符合脂蛋白肾小球病。
5治疗
脂蛋白肾病导致的肾病综合征激素治疗无效，甚至可能加重病情。我们给予大剂量的他汀类降脂药和大剂量的ARB等治疗，尿蛋白降至1 g/d，血浆白蛋白升至37 g/L，血脂：胆固醇3.45 mmol/L，HDL 0.86 mmol/L，LD 1.33 mmol/L，好转出院。
6讨论
该患者身体不胖，甚至有些消瘦，而血脂升高是肾病综合征的症状之一，几乎所有的肾病综合征都会出现。因条件所限，没有查ApoE。所以，病理报告出来之前，我们从来没有考虑脂蛋白肾病的诊断。
脂蛋白肾病是一种近年来新认识的肾小球疾病，其病理特征为肾小球毛细血管襻腔中存在脂蛋白栓子，肾外无脂蛋白栓塞表现。实验室检查类似于Ⅲ型高脂血症，血浆载脂蛋白E（ApoE）升高。
脂蛋白肾病比较罕见，多见于东亚人。年龄分布范围广，4～69岁均有发病，男女比例约2:1，大部分病例为散发性，一些病例呈家族性发病。
研究者认为ApoE基因突变是脂蛋白肾病始发因素。
ApoE是糖蛋白，由299个氨基酸组成，分子量为34kD。主要由高密度脂蛋白和极低密度脂蛋白组成。ApoE通过与低密度脂蛋白受体或低密度脂蛋白相关蛋白结合，介导细胞摄取富含甘油三酯的脂蛋白。对血脂的代谢起重要作用。
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