疾病描述
HNPCC综合征又称林奇综合征,我国在2003年提出了中国人HNPCC家系筛检标准,具体如下:家系中至少有2例组织学证实的大肠癌患者,其中的2例为父母与子女或同胞兄弟姐妹的关系,并且符合以下任1条:1 至少1例为原发大肠癌患者(包括腺瘤);2至少1例大肠癌发病早于50岁;3家系中至少1例患 HNPCC 相关肠外恶性肿瘤(胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、肾盂输尿管癌、卵巢癌、肝胆系统癌)。
遗传方式
常染色体显性遗传疾病,大多数确诊为HNPCC的患者都是自父母处遗传了该疾病,但是由于外显率不全、发病年龄不同、进行筛查和预防性手术等原因,并不是所有HNPCC相关基因变异携带者的父母中都有肿瘤患者。
分子机制
HNPCC约占所有结直肠癌病例的1%-3%,占所有子宫内膜癌的0.8%-1.4%。主要是由错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6 和PMS2)的种系突变导致,也有报道称另外3个基因(MLH3、PMS1和EXO1)突变也和HNPCC 相关。上述基因变异的携带者结直肠癌的患病风险高达80%,子宫内膜癌的发病风险也高达20-60%。
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