目前在我国出生缺陷是导致婴儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会给社会带来沉重的负担，因此防治出生缺陷极为重要。
围绕出生缺陷、形成病因及再生育指导工作的若干问题，近期尊龙凯时医学检验中心有幸采访了浙江省医学会医学遗传学分会主任委员、浙江大学医学院附属妇产科医院金帆教授，就预防出生缺陷遗传学及再生育指导工作进行了深入解析。
尊龙凯时
金教授您好，我们国家出生缺陷现在已经造成了严重的社会负担，请问导致新生儿出生缺陷的因素都有哪些？
金教授
出生缺陷原因有很多，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。其中环境因素主要有物理、化学、还有生物因素，像病原体感染，如寨卡、风疹、巨细胞病毒，都会导致胎儿畸形，另外环境污染，也存在药物应用影响，尤其是化疗药物应用，可直接导致胎儿畸形，除此之外，环境中一些不太注意的因素，比如说环境内分泌干扰物,具有类激素效应，这类物质的暴露也可以引起胎儿发育改变。物理因素主要有物理辐射（X光、放射性同位素），已经机械性的持续的挤压等。遗传因素主要是由父母携带致病基因或染色体异常遗传所致。
尊龙凯时
那目前临床上都有哪些手段可以预防新生儿出生缺陷？
金教授
对于环境因素导致的出生缺陷防控存在很多困难，其最大缺点在于数据来源不够准确，大多是按照回顾性调查，如果用于再出生防治，如果原因不明确，那么再出生防治也很难精准。
对于第二类遗传因素导致的出生缺陷，其最大特点就是可以精准防治，遗传因素导致的出生缺陷主要包括染色体病、单基因病、多基因病及线粒体病等。染色体病，例如21-三体综合征，其染色体数目多1条；染色体平衡易位，本人表型是正常的，却在生育时会导致胎儿染色体异常而反复流产，这类疾病病因明确，通过遗传诊断即可精准防治，检查父母是否为携带者或是患者，对其生育时进行出生防治，就可以算出再育缺陷儿的精确概率，同时进行抽取羊水、脐血，取绒毛确认已有胎儿是否存在缺陷，这时诊断的确诊率是100%，如果采用无创检测准确率也可达到99%以上，所以遗传因素导致的出生缺陷疾病可进行精准预防，这是其最大特点。
对于单基因病，防治难度比染色体病大些，但目前临床上也有可靠的诊断方法，只要查出具体突变基因的突变位点即可。对于多基因病，需要环境与遗传因素综合考虑。通过高通量的基因组学检测技术，如果能检出具体的遗传缺陷，可以按照单基因病防治或染色体病防治，当然，多基因病还会受环境影响，目前针对环境因素影响也有一些相应方法，如补充叶酸可预防神经管畸形。目前出生缺陷防治还是以遗传因素为主，其中染色体技术发展比较成熟也相对简单，可以广泛应用，尽管染色体病发生率占出生缺陷总发生率1%左右，通过染色体核型、芯片或NGS的全染色体组拷贝数检测，可以将这1%群体有效防控，对预防出生缺陷也是有非常重大的意义。
尊龙凯时
虽然现在许多家庭已经意识到产检对出生缺陷预防的重要性，但是对染色体检测很多人还是不了解，能否请您讲下新生儿脐带血染色体检测的优势？
金教授
脐带血染色体检测其主要优势在于对再出生缺陷的防治，通过尽早进行染色体检查，使得新生儿父母可以尽早知道是否存在染色体疾病，从而为今后的再生育预防做准备。
其次可以降低部分性染色体病的临床改变，这类疾病症状通常比常染色体异常要轻，与性腺发育相关的临床病症随着年龄增长会逐渐体现，如果通过早期筛查、早期诊断，并经过一定医疗干涉，是可以降低性腺发育缺陷引起的临床表现，维持患者一定的性腺发育和功能，例如特纳氏综合症（Turner）——45,X患者，如果能够早期发现，及时应用激素替代治疗，其身高、内外生殖器的发育和第二性征均可得到一定的发育。脐带血染色体检查在预防这一类出生缺陷防控方面是非常有益的，这对降低疾病造成的身体及家庭伤害具有重要意义。
尊龙凯时
现在我国已经开始使用第三代试管婴儿技术，有些人对试管婴儿一直都有担忧，认为与自然受孕的孩子有差异，金教授您长期从事辅助生殖技术，有丰富的临床检验，请问这种新技术是否会对出生的宝宝今后的智力与健康存在一定的不良因素呢？
金教授
对于试管婴儿技术已经有大规模流行病调查及临床验证，其技术是安全的。另外PGD是针对已经进行遗传学诊断并存在遗传学缺陷患者，例如有些染色体平衡结构异常患者出现反复流产，事实上不仅难以拥有自己的小孩，而且子宫内膜也可因反复流产而损坏，如果这类患者不做试管婴儿，进行明确的染色体筛查，是很小几率获得自己的孩子并孕育出健康宝宝，甚至最终可能会导致完全丧失生育能力。所以这个时候需要进行试管婴儿，避免已经明确的基因突变异常，对于自身是染色体患者，可以通过遗传学诊断有效查找病因，完全阻止疾病的再发生，另外PGD在国际上已经获得诺贝尔奖，虽然有别于自然受孕，但是全世界已经有上千万婴儿出生，目前PGD对于存在染色体疾病的患者用于防止出生缺陷儿防治，是避免出生缺陷、提高人口素质最有效的方法。
专家简介
金帆教授，主任医师，博士生导师
中华医学会医学遗传学分会常委兼临床遗传学组副组长
中国医师协会临床遗传医师分会常委
中国医师协会生殖医学委员会常委
中国优生科学学会常务理事
国家教育部生殖遗传重点实验室（浙江大学）副主任
国家卫生部人类辅助生殖技术专家库成员
以主持人身份主持国家973项目课题2项，国家自然科学基金项目4项，省自然科学基金重点项目2项，以技术骨干身份参加973项目课题2项。以第一或通讯作者身份在《FASEB》、《Hum Reprod》、《FertilSteril》、《BOR》、《Clinic Genet》、《Gene》等国际著名杂志上发表SCI论文40余篇。
