软骨发育不全FGFR3基因检测
FGFR3基因编码区SNV、Indel
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色素失禁症IKBKG基因检测
IKBKG基因编码区SNV、Indel
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白化病TYR基因检测
TYR基因编码区SNV、Indel
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甲型血友病F8基因检测
F8基因SNV、Indel、大片段缺失/重复、22和1内含子倒位
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乙型血友病F9基因检测
F9基因编码区SNV、Indel
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症G6PD基因检测
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慢性肉芽肿病CYBB基因检测
CYBB基因编码区SNV、Indel
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无丙种球蛋白血症BTK基因检测
BTK基因编码区SNV、Indel
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联合免疫缺陷症IL2RG基因检测
IL2RG基因编码区SNV、Indel
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希特林蛋白缺乏症SLC25A13基因检测
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雄激素不敏感综合征AR基因检测
AR基因编码区SNV、Indel
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Gilbert综合征UGT1A1基因检测
UGT1A1基因编码区SNV、Indel
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21-羟化酶缺陷症CYP21A2 基因检测
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X-连锁先天性肾上腺发育不全NR0B1基因检测
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假性甲状旁腺功能减退症GNAS基因检测
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