血液病相关基因STAT3突变检测
STAT3基因失活突变见于高IgE综合症；活化突变见于~40%大颗粒淋巴细胞白血病，可用...
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血液病相关基因PIGA突变检测
PIGA突变见于PNH、AA及MDS。
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血液病相关基因ETV6突变检测
ALL、MDS相关，ETV6突变在MDS中的突变率＜5%，是独立预后不良的指标。
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血液病相关基因EZH2突变检测
EZH2突变在MDS中的突变率为5-10%；更多见于CMML(12%)。在MDS和MPN\MDS中是独立预...
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血液病相关基因ASXL1突变检测
ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者，更多见于CMML，是MDS独立的预后...
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血液病相关基因TET2突变检测
见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中，是MDS的一个独立的有利预后指标, 对于CM...
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血液病相关基因RUNX1突变检测
RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良
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血液病相关基因DNMT3A突变检测
DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差...
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MPN相关17种基因突变检测
用于MPN的辅助诊断及预后评估
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PMF相关14种基因突变检测
用于PMF的辅助诊断及预后评估
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ET相关11种基因突变检测
用于ET的辅助诊断及预后评估
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PV相关7种基因突变检测
用于PV的辅助诊断及预后评估
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MPN相关3种基因突变检测
用于MPN的辅助诊断
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血液病相关基因CALR突变检测
无JAK2或MPL突变的MPN患者中，约80%存在CALR基因突变
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血液病相关基因MPL突变检测
用于JAK2 V617F阴性的ET及PMF的临床诊断，其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。
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